包头夫妻携带者基因筛查

临床应用

婚前/孕前/孕早期评估夫妻同时携带隐性遗传病致病基因的风险,涵盖 600+ 种常见严重隐性遗传病

检测流程

常见问题

我和老公都是独生子女，没有兄弟姐妹，做这个检测有必要吗？

有必要。隐性遗传病的致病基因可能在家系中隔代传递，即使您和配偶没有兄弟姐妹，双方仍可能各自携带相同隐性致病基因。本检测通过全外显子测序（WES）直接评估600+种严重隐性遗传病的共同携带风险，结果可明确后代25%的发病概率。

这个检测能查出我们夫妻携带的所有遗传病突变吗？

不能查出所有。本检测采用全外显子测序（WES），覆盖约2万个基因的外显子区域，主要评估600多种常见严重隐性遗传病。但技术存在局限性：不覆盖深部内含子、UTR、启动子区域，对拷贝数变异（CNV）检测灵敏度有限，也无法检测三联体重复扩增（如脆性X综合征）和线粒体DNA大片段缺失。

报告里写着‘未检出致病变异’，我们就能完全放心了吗？

不能完全放心。检测阴性仅代表在本次全外显子测序覆盖范围内未发现已知或可能的致病变异，但仍存在残余风险，包括：检测未覆盖的深部内含子、启动子区域变异，新发突变，染色体异常，以及多基因或环境因素导致的疾病。建议常规产检并咨询遗传医生。

我和老公在包头，如果做PGT-M，需要把我们的报告给生殖中心吗？

是的，PGT-M需要基于你们的夫妻版报告明确致病位点，生殖中心会据此设计定制探针。我们的报告包含男方和女方各自的基因变异信息及共同携带警示，是PGT-M流程的关键依据，建议直接提供给遗传咨询师。

采样后7-10个工作日包括周末和节假日吗？

报告周期指工作日，不含周末和法定节假日。例如周五采样，下周一开始计算工作日。实际周期以样本接收日起算，7-10个工作日出具检测报告。复杂样本如需要Sanger验证共同携带变异，可能延长2-3个工作日。

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